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Casi 15 a\u00f1os despu\u00e9s de que se secuenciara\u00a0el genoma humano por primera vez, dar sentido a la enorme cantidad de datos que codifica la vida humana sigue siendo un enorme reto. Pero tambi\u00e9n\u00a0es precisamente el tipo de problema ideal para el aprendizaje autom\u00e1tico.<\/strong><\/p>\nEl lunes, Google lanz\u00f3 una herramienta llamada\u00a0DeepVariant<\/a>\u00a0que utiliza las \u00faltimas t\u00e9cnicas de inteligencia artificial (IA) para construir una imagen m\u00e1s precisa del genoma\u00a0<\/strong>de una persona a partir de los datos de secuenciaci\u00f3n. DeepVariant ayuda a convertir las lecturas de secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento en una imagen de un genoma completo. Identifica autom\u00e1ticamente peque\u00f1as mutaciones de inserci\u00f3n y de eliminaci\u00f3n y las de pares de bases \u00fanicas en los datos de secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento se populariz\u00f3 en la d\u00e9cada de 2000, lo que facilit\u00f3 la secuenciaci\u00f3n de cada vez m\u00e1s genomas. Pero los datos generados s\u00f3lo han dado lugar a una peque\u00f1a pincelada, y generalmente con errores, de la realidad de un genoma al completo. A\u00a0los cient\u00edficos les suele costar distinguir entre peque\u00f1as mutaciones y errores aleatorios generados durante el proceso de secuenciaci\u00f3n, especialmente en secciones repetitivas de un genoma.\u00a0Estas mutaciones pueden estar directamente relacionadas con enfermedades como el c\u00e1ncer.<\/strong><\/p>\n Existen varias herramientas para interpretar estas lecturas, incluidas GATK, VarDict y FreeBayes. Sin embargo, estos programas de software\u00a0suelen utilizar<\/a>\u00a0enfoques estad\u00edsticos y de aprendizaje autom\u00e1tico m\u00e1s sencillos para identificar mutaciones al intentar descartar errores de lectura.<\/p>\n “El problema est\u00e1 en las partes dif\u00edciles del genoma<\/strong>, donde cada una de las [herramientas] tiene fortalezas y debilidades”, explica el cient\u00edfico investigador de la Escuela de Salud P\u00fablica de la Universidad de Harvard (EEUU)\u00a0Brad Chapman<\/a>, que ayud\u00f3 a desarrollar DeepVariant. El experto a\u00f1ade: “Estas delicadas regiones\u00a0son cada vez m\u00e1s importantes para la secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica, y es importante disponer de m\u00faltiples m\u00e9todos”.<\/p>\n Chapman trabaj\u00f3 con investigadores del equipo\u00a0Google Brain,<\/strong>\u00a0un grupo especializado\u00a0en desarrollar y aplicar t\u00e9cnicas de inteligencia artificial; con\u00a0Verily<\/strong>, otra subsidiaria de Alphabet centrada en las ciencias de la vida; y con el vicepresidente de\u00a0DNAnexus<\/a><\/strong>, una plataforma en la nube para el almacenamiento de datos gen\u00f3micos, Andrew Carroll.<\/p>\n El equipo recopil\u00f3 millones de lecturas de alto rendimiento y genomas completamente secuenciados del proyecto\u00a0Genome\u00a0in a Bottle (GIAB)<\/a>, un proyecto p\u00fablico-privado para promover herramientas y t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica. Con los datos, alimentaron un\u00a0sistema de aprendizaje profundo<\/a>\u00a0y modificaron\u00a0los par\u00e1metros\u00a0hasta que\u00a0aprendi\u00f3 a interpretar los datos secuenciados con un alto nivel de precisi\u00f3n.<\/strong><\/p>\n El a\u00f1o pasado, DeepVariant gan\u00f3 el primer premio del\u00a0PrecisionFDA Truth Challenge<\/a>, un concurso administrado por la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en ingl\u00e9s) para promover\u00a0una secuencia gen\u00e9tica m\u00e1s precisa.<\/strong><\/p>\n “El \u00e9xito de DeepVariant\u00a0demuestra que\u00a0el aprendizaje profundo se puede aplicar a la gen\u00f3mica para entrenar autom\u00e1ticamente a\u00a0programas que funcionan mejor que los complicados sistemas de ingenier\u00eda manual<\/strong>“, se\u00f1ala el CEO de\u00a0Deep Genomics<\/a>, Brendan Frey. El lanzamiento de DeepVariant es la \u00faltima se\u00f1al de que el aprendizaje autom\u00e1tico puede estar listo para impulsar los progresos de la gen\u00f3mica.<\/p>\n Deep Genomics\u00a0forma parte de la nueva corriente de empresas que intentan utilizar enfoques de inteligencia artificial como el\u00a0aprendizaje profundo para descubrir las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades e identificar terapias<\/strong>\u00a0farmacol\u00f3gicas potenciales (ver\u00a0La inteligencia artificial, al rescate de las enfermedades gen\u00e9ticas sin cura<\/em><\/a>).<\/p>\n Frey dice que los avances de la\u00a0IA no se limitar\u00e1n a secuenciar datos gen\u00f3micos. El experto detalla: “La brecha que actualmente bloquea la medicina gira\u00a0en torno a nuestra incapacidad de mapear con precisi\u00f3n las variantes gen\u00e9ticas\u00a0<\/strong>asociadas a\u00a0los mecanismos de la enfermedad, y utilizar ese conocimiento para identificar r\u00e1pidamente terapias que salven vidas”.<\/p>\n Otra empresa destacada en esta \u00e1rea es\u00a0Wuxi Nextcode<\/a>, con\u00a0oficinas en Shangh\u00e1i (China), Reykjavik (Islandia) y assachusetts (EEUU).\u00a0Wuxi Nextcode ha acumulado la colecci\u00f3n m\u00e1s grande del mundo de genomas humanos\u00a0<\/strong>completamente secuenciados, yest\u00e1 invirtiendo mucho en m\u00e9todos de aprendizaje autom\u00e1tico.<\/p>\n DeepVariant tambi\u00e9n estar\u00e1\u00a0disponible<\/a>\u00a0en Google Cloud Platform. Google y sus rivales se han puesto a a\u00f1adir como locos\u00a0nuevas funciones de aprendizaje autom\u00e1tico a sus plataformas en la nube.<\/strong>\u00a0Su objetivo es atraer a cualquiera que desee acceder a las \u00faltimas t\u00e9cnicas de inteligencia artificial.<\/p>\n En general,\u00a0la tecnolog\u00eda podr\u00eda mejorar muchos aspectos de la medicina\u00a0durante los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/strong>\u00a0Hay\u00a0muchos tipos de datos m\u00e9dicos diferentes que podr\u00edan ofrecer informaci\u00f3n valiosa, como\u00a0las\u00a0im\u00e1genes y los\u00a0registros m\u00e9dicos que podr\u00edan ayudar predecir dolencias gracias a patrones que un m\u00e9dico humano podr\u00eda pasar por alto (ver\u00a0La nueva victoria m\u00e9dica de la IA es esta m\u00e1quina que detecta arritmias mejor que el m\u00e9dico<\/em><\/a>).<\/p>\n Pero la medicina gen\u00f3mica representa una gran oportunidad, porque la escala y la complejidad de los datos no tienen precedentes. Frey concluye:\u00a0“Por primera vez en la historia,\u00a0nuestra capacidad de medir nuestra biolog\u00eda, e incluso de actuar en consecuencia, ha superado con creces nuestra capacidad de comprenderla<\/strong>. La \u00fanica tecnolog\u00eda que tenemos para interpretar y actuar sobre estas vastas cantidades de datos es la inteligencia artificial. Eso va a cambiar por completo el futuro de la medicina”.<\/p>\n